Hipermobilidade – guia atualizado

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são doenças hereditárias do tecido conjuntivo que afetam a qualidade do colágeno em todas as partes do corpo. Eles já foram considerados muito raros e vistos apenas por reumatologistas. Existem 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, a maioria dos quais são realmente raros. No entanto, acredita-se que o tipo hipermóvel de SED (e o transtorno do espectro de hipermobilidade associado) seja comum e este POST se concentrará principalmente nesse tipo, embora muitos dos sinais e sintomas clínicos discutidos também possam aparecer em outros tipos de SED. O antigo diagnóstico da síndrome da hipermobilidade articular (SHA) é agora considerado parte do espectro da SED hipermóvel segundo a nova nosologia.

O mais triste nessa situação é perceber a falta de interesse dos amigos, e que tratam esses pacientes de uma forma inadequada. Quantas vezes ja tentei conversar com amigos fisioterapeutas e professores de pilates que exibem seus pacientes ou mesmo eles com sua flexibilidade aumentada como se fosse um troféu.

A SED hipermóvel é agora entendida como um transtorno multissistêmico que pode ter um impacto marcante na saúde e que pode nos ajudar a explicar os múltiplos sintomas aparentemente misteriosos. E atenção não espere que todos os hipermóveis são pessoas com frouxidão ligamentar clássica, classificada pelos livros, o que confunde muito no diagnóstico. Muitos não possuem varias articulações do corpo hipermóveis ao contrario podem estar diminuídas em algumas e aumentada em outras.       

Este POST traz ferramentas define as últimas reflexões sobre SED, incluindo as novas abordagens para diagnóstico e tratamento estabelecidas no Congresso Internacional sobre as Síndromes de Ehlers-Danlos em 2017, relacionadas à atenção primária.

Pontos chave

As síndromes de Ehlers-Danlos receberam uma grande revisão em 2017 e é isso que agora sabemos:

O papel chave neste momento é diagnosticar hSED / HSD, validando os sintomas do paciente e coordenando os cuidados. hSED / HSD não é tão raro quanto você pode pensar.

Hakim, AJRheumatology, Volume 51, Edição suppl_3, 1 de maio de 2012. iii2 (I11) (Resumo)

  • SED são doenças hereditárias do tecido conjuntivo que afetam a qualidade do colágeno em todas as partes do corpo .
  • Existem agora 13 subtipos reconhecidos de SED, 12 dos quais são genuinamente raros e têm o gene aberrante identificado.
  • SED hipermóvel (hSED) e transtorno do espectro de hipermobilidade (HSD) é de longe o tipo mais comum ; essas condições fazem parte de um espectro e espera-se que a distinção seja útil para a pesquisa.
  • O hSED / HSD é um distúrbio multissistêmico que pode ter um impacto marcante na saúde e que pode nos ajudar a explicar os múltiplos sintomas aparentemente misteriosos.
  • Não deixe a terminologia em mudança confundir você . 3,4% da população têm hipermobilidade articular generalizada e dor generalizada crônica .
  • Pacientes que no passado receberam um diagnóstico de SHJ SINDROME HIPERMOBILIDADE ARTICULAR (ou SHJ benigna), SED-TIPO HIPERMÓVEL ou tipo III agora seriam categorizados como tendo hEDS ou HSD. Novos critérios diagnósticos para hEDS podem ser encontrados aqui .
  • “Se você não consegue conectar os problemas, pense nos tecidos conjuntivos” Os sintomas não específicos e medicamente inexplicáveis ​​são geralmente reais e não devem ser descartados. Pode ser fácil fazer uma grande diferença na qualidade de vida de alguns de seus pacientes mais complexos, com algumas medidas simples e baratas, mas a jornada começa com reconhecimento. ( e sabe aquele paciente desajeitado, pode ser que reclama de tudo, pode ser o que fala um monte de dor para tudo que é lado, fique atento)
  • O tempo mediano desde o início dos sintomas até a busca de uma opinião é de dois anos e o tempo mediano para o diagnóstico é de 10 anos 1 . Vocês entenderam que estes pacientes ficam nas mãos de profissionais que não reconhecem o que eles tem e muitas vezes começam a ignorar a sintomatologia? Se fizermos um diagnóstico precoce e manejarmos as condições adequadamente, pode haver potencial para reduzir a incapacidade a longo prazo que pode ocorrer a partir da SDE, conseguem entender a importância de estarmos com estas pessoas sem ficar passando exercícios que vão piorar futuramente a patologia. Alongamentos maioria das vezes é este caso.
  • Informe-se sobre os membros da família ; estes são distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, de modo que histórias familiares positivas são comuns. Embora nenhum gene tenha sido identificado, a hSED é primariamente de herança autossômica dominante.
  • As crianças podem apresentar sintomas de hSED / HSD , incluindo sintomas abdominais ou dores de crescimento. Eles também podem apresentar distúrbios do neurodesenvolvimento, como hiperatividade, desatenção, dispraxia, transtorno do espectro autista, problemas de sono e alimentação, problemas emocionais, hipersensibilidade e ansiedade. E queridas mães eu sei que a muitos de seus filhos tendem a não querer fazer atividade física, mas a atividade correta com professor correto é o remédio para a vida toda de seu filho, quanto antes iniciar melhor para seu filho.
  • Um escore baixo no Beighton não exclui o hSED / HSD.  Os pacientes enrijecem com a idade, portanto, o escore de Beighton pode diminuir, embora a dor possa piorar. A extensão dos sintomas multi-sistemica não está relacionada com a pontuação do Beighton, e muitas vezes algumas articulações serão rígidas, outras excessivamente móveis, o que confunde muito os ortopedistas e demais profissionais.
  • Considere as condições coexistentes ; Nos últimos anos, começamos a entender mais sobre condições associadas ou co-mórbiddes que são freqüentemente encontradas em pessoas com hSED, incluindo disfunção autonômica (síndrome de taquicardia postural (PoTS) e pressão sanguínea baixa sintomática), síndrome de ativação de mastócitos(MCAS) e disfunção gastrointestinal . Essa ativação de mastocitaria também não é a clássica aprendida nas escolas de medicina. E somente recentemente PESQUISADORES em Havard começaram ouvir os pacientes e as pesquisas se iniciaram. Eu tenho muito agradecer a Lisa que me ensinou bastante.
  • Curiosidade : eu aprendi um pouco sobre essa ativação com Lisa e sei diagnosticar ate certo ponto, mas por mais que acerte passe quadro para Lisa que confirma as pessoas não acreditam e seguem receitas e medicações que sabemos melhoram primeiro momento piora em um segundo, a Lisa mesmo me diz deixe cada um tem seu tempo. Não é diferente para SED tenho vários alunos com sintomas de SED mas não aceitam então eu sei como cuidar e não piorar a vida deles, porém os sintomas multisistemicos ficam subtratados.

Há muitas maneiras pelas quais você pode começar a suspeitar que um paciente tenha hSED / HSD. Algumas dicas gerais que devem alertá-lo são pacientes (jovens) com sintomas múltiplos ou incomuns e investigações básicas normais. Os pacientes podem não responder como esperado aos tratamentos usuais, sejam eles médicos, cirúrgicos, psicológicos, dentários, físicos que serão detalhados mais especificamente abaixo.

Histórias de pacientes

  • Articulações e outros tecidos moles são afetados, alergia, problemas respirátorios, problemas intestinas, problemas autoimune 
    sintomas posturais, diastase reto abdomnial, fadiga.
  • As seguintes perguntas são propostas para ajudar os profissionais a identificar pessoas que possam ter hSED ou um HSD. 1. O paciente (ou sua família) tem muitos problemas com as articulações, tendões, ligamentos e músculos?
    por exemplo. hipermobilidade, luxações, “fibromialgia”, dor crônica, disfunção da ATM, “clicky” quadris no nascimento, múltiplos
    tendinopatias / entesopatias incluindo espondiloartrite *
    2.0 Eles têm distúrbios intestinais funcionais ou má absorção?
    por exemplo. Síndrome do intestino irritável, disfagia intermitente ou globus, refluxo esofágico ou espasmo, dispepsia, náuseas, vômitos, recorrentes dor abdominal, inchaço, obstipação, diarreia, urgência, trânsito gastrointestinal rápido ou lento, esteatorreia, perda de peso inexplicada, deficiências inexplicadas de nutrientes ou vitaminas
    3.0 Eles têm asma / eczema / febre do feno / rinite, alergias, intolerância a múltiplos alimentos / drogas , prurido ou urticária, ou mais de uma condição auto-imune? por exemplo: anafilaxia, qualquer condição de urticária crônica, como erupção polimórfica de luz, urticária, dermatografia, rubor, MS, doença da tireóide, doença celíaca, doença de Crohn, colite ulcerativa
    4.0 Eles experimentam sintomas quando em pé que geralmente são aliviados por deitar?
    Estes sintomas podem incluir tontura, palpitações rápidas, fadiga, tremores, sudorese, falta de ar, desmaios ou dores de cabeça.
    5.0 Você se sente exausto a maior parte do tempo ou que parece não conseguir pensar tão claramente quanto o normal?
    por exemplo. fadiga, “cansado o tempo todo”, CFS / ME (Síndrome de Fadiga Crônica ou Encefalite Miálgica), “névoa do cérebro”
    problemas de memória / raciocínio / busca de palavras / concentração que variam de dia para dia, adormecendo após as refeições
    6.0 Tendinopatia do manguito rotador, epicondilite lateral (cotovelo de tenista), epicondilite medial (cotovelo do golfista), distúrbio do membro superior relacionado ao trabalho
    (lesão por esforço repetitivo), Síndrome da Dor Trocantérica Maior, Síndrome da Faixa Iliotibial, problemas do tendão patelar (incluindo Osgood-Schlatter, doenças do tendão de Aquiles, fasceíte plantar, espondilite anquilosante, artrite psoriática, artrite reativa e
    espondiloartrite indiferenciada História familiar –
  • OUÇA SEU PACIENTE E ACREDITE NELE. ELE QUER TE CONTAR TUDO.
  • História familiar – isso pode aumentar suas suspeitas diagnósticas, já que as pessoas geralmente sabem de um parente com um diagnóstico existente, e você pode identificar qualquer criança no início do curso clínico

diagnostico

Os seguintes diagnósticos devem levá-lo a avaliar cuidadosamente o hSED/ HSD e também o MCAS (mastocitose) e a PoTS / disfunção autonômica.

  • Síndrome de hipermobilidade articular
  • Síndrome de fadiga crônica ou encefalomielite miálgica
  • Síndromes de fibromialgia ou dor crônica
  • IBS e dispepsia funcional
  • Sintomas Medicamentosos Inexplicáveis ​​- Hipocondria, Histeria, Transtorno de Conversão, Transtorno de Angústia Corporal, Síndrome de Munchausen

Diagnosticando SED na atenção primária

Existem treze subtipos de SED, a maioria dos quais é muito rara. Esta seção enfoca o subtipo hipermóvel (hSED) e o transtorno relacionado ao espectro de hipermobilidade (HSD), onde há características de hSED, mas os critérios completos não são atendidos. Essas condições não são raras. Como profissionais de saúde, podemos trabalhar com um diagnóstico ‘suspeito’ para cada uma dessas condições sem ter sua confirmação. As condições associadas, a abordagem dos cuidados e o prognóstico são considerados os mesmos para hSED e HSD, portanto, não há necessidade clínica de afirmar com certeza qual rótulo é aplicável. 

Como um profissional deve abordar o diagnóstico e o manejo de um paciente com possíveis hSED / HSD? Não há muita coisa na literatura médica para ajudar nessa tarefa. 

  • Verificar se a Pontuação do Beighton é de pelo menos 4 – eu nem olho muito, mas para começar a reconhecer é ótimo critério
  • Pergunte sobre a história familiar de hipermobilidade e SED. Tenha em mente que os parentes podem ter sido diagnosticados erroneamente com fibromialgia, síndrome de fadiga crônica.
  • Observe a lista de problemas do paciente – atual e passada – e busque as condições conhecidas ou consideradas mais prevalentes no hSED / HSD. Considere as questões do Just GAPE. 
    Articulações e outros tecidos moles 
    b. Intestino 
    c. Alergia / atopia / auto-imune 
    d. Sintomas posturais 
    e. Exaustão
  • Explique que você está considerando se eles podem ter problemas com colágeno, mastócitos ou sistema nervoso autônomo. É comum pedir ao paciente que examine os sites de apoio ao paciente com base em evidências em seu próprio tempo (no brasil temos facebook da sociedade brasileira de SED, presidente é Desiree uma amiga, companheira autora do livro Essas mães raras). Muitas vezes, eles encontrarão conexões que você não terá chance de cobrir. Às vezes eles retornam dizendo terem descoberto coisas, ouça seu paciente, seja humilde, as vezes eles tem muitas coisas a nos ensinar. Eu aprendo muito mais com eles do que nos artigos, eles estão na frente dos artigos e são eles que mudam a visão dos pesquisadores para novas pesquisas, como aconteceu em Havard.
  • Geralmente há alívio ou euforia de que, por fim, um profissional de saúde está reconhecendo seus sintomas como reais e entende sua relevância. Ocasionalmente, há raiva ou negação, especialmente quando o paciente apresenta um diagnóstico incorreto prolongado.
  • Ao suspeitar de SED, considere sempre as indicações para encaminhamento, em particular, pistas para subtipos raros, mas isso raramente é o caso. Se um paciente atende aos critérios de hSED completos ou não, não tem impacto no gerenciamento.
  • Uma abordagem baseada em sintomas para o hSED / HSD é então indicada. Discuta as questões que mais afetam o paciente no momento e trabalhe a partir daí para construir um relacionamento de longo prazo de aprendizado mútuo.
  • No momento, o sistema de codificação não nos oferece códigos precisos, embora uma atualização tenha sido solicitada. Se você está confiante no diagnóstico, você pode codificar ‘EDS’ isso no Reino Unido no Brasil não temos ainda creio eu. Caso contrário, use códigos baseados em sintomas e escreva que você está considerando a possibilidade de hSED / HSD em texto livre. 

hSED / HSD leitura adicional

É importante eu voltar a repetir a polarização diagnóstica em dois sinais inconstantes e mal interpretados, alongamento excessivo da pele e hipermobilidade articular ( como percebemos engana bastante porque nem todos são     hipermóveis tem todas as articulações com excesso de mobilidade) tem negligenciado, ou mesmo abusivamente excluído, sintomas e sinais muito comuns (que são, portanto, altamente indicativos para diagnósticos) e, acima de tudo, importantes por causa situações de incapacidade múltiplas pelas quais elas são responsáveis. Estes são distúrbios de fadiga e sono, dor múltipla, hemorragia, dificuldades respiratórias, problemas digestivos na bexiga e no esfíncter, oral, oftalmologia, autônomo, distonia, ginecológicos e obstétricos, cognitivos, e até mesmo dermatológicos o que é paradoxal para uma doença com o nome de dois dermatologistas. É o suficiente para destacar como os profissionais de saúde estão atualmente enfrentando uma doença que, ao contrário do contexto em que queria categorizar, não é uma doença rara, pelo contrário. Em países europeus ja se fazem treinamentos para equipes poderem identificar estes pacientes, como dito não são mais raros.

A Medicina torna-se uma Medicina de Órgãos que esquece que fora do órgão que se vê, existe um corpo que vive … A exploração do organismo substitui o encontro com o rosto e os números substituem as palavras. “. A doença da hipermobilidade e aqueles que sofrem com isso, são totalmente deficientes diante de uma profissionais, que não acreditam mais na clínica e, o que é mais grave, não confia mais no paciente / doente, que é a base de um diálogo criativo necessário para o diagnóstico e organização do cuidado. A multiplicidade de sintomas que se deslocam em direção a uma doença ” múltiplos órgãos ” e constitui em si mesmo um argumento diagnóstico muito poderoso. São várias as vezes que já ouvi amigos desprezando completamente os sintomas, familiares ja não aguentando mais a moleza. Eles quase ficam invisíveis quando não caem na depressão por não serem escutados. No meio profissional, fisioterapia e professores é totalmente alienado sobre a doença uns poucos raros sabem mas superficialmente. Até colegas profissionais fazem no corpo dele o que não deveriam fazer se exibindo com fotos e vídeos. Tentei ensinar há alguns um destes, mas, fui completamente criticado e chamado de louco que isso é coisa doença rara.

É uma doença do tecido conectivo que suporta e conecta todos os nossos órgãos e representa cerca de 80% da nossa massa corporal ,incluindo o sistema ósseo, dentes, vasos, pele, membranas mucosas, trato digestivo, sistema respiratório, trato genital, trato urinário, órgãos de visão, audição, olfação e gustação, meninges e alguns dos constituintes do cérebro e da medula espinhal. A lesão na origem das manifestações da doença é uma alteração, de origem genética, do quadro de colágeno (foram identificados 29 tipos de colágeno (primeiro simpósio internacional sobre a síndrome de Ehlers-Danlos Gant, setembro de 2012) que traz aos tecidos das propriedades biomecânicas particulares: ” os colágenos são aos tecidos o equivalente do aço no concreto armado, sua resistência à tração é próxima à do aço ou equivalente às cordas das raquetes de tênisP. Bououyrie. Esta alteração é responsável pela doença em Ehlers-Danlos a delicadeza e fragilidade dos tecidos, o que explica os pequenos vasos sangrar mais facilmente e a síndrome hemorrágica .

Também resulta na perda ou diminuição da elasticidade do tecido, o que perturba as reações dos sensores de qualquer tipo que estão implantados nos tecidos conjuntivos. Estas reações são no sentido de exagero, geralmente em um modo doloroso nos tendões e pele. São também no sentido da diminuição ou falta de reação dos sensores que não informam aos centros neurológicos de regulação do movimento do que acontece na periferia. Isso nos possibilita entender a deficiência proprioceptiva. Sabe aquela falta de jeito quando se usa a mão, aquela pausa ao subir de uma escada e, provavelmente, nenhuma percepção de bexiga cheia, constipação inchaço abdominal e não abertura do colo do útero durante o parto, enquanto o trabalho com contrações uterinas é iniciado

A combinação de disfunções dos sensores oculomotor, cervical, oral, vestibular, tronco, membro inferior e plantar contribui significativamente para os distúrbios de percepção postural e espacial observados na doença. A falta de confiabilidade dos sensores provavelmente também é responsável por desencadear duas manifestações frequentes na hipermobilidade: disfunção autonômica e distonia.

A distribuição dos sintomas é muito heterogênea , mesmo em irmãos, cada apresentara sintomas diferentes. Existe uma clara diferenciação na gravidade dos sintomas entre os dois sexos.A gravidade é muito mais marcada pelo sexo feminino .

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2 Comments

  • Acho que agora, depois te mais de uma década procurando respostas e ajuda estou encontrando.
    Preciso confessar que eu mesma fiz o diagnóstico da minha filha, pois mesmo procurando especialistas como fisioterapeutas e mesmo ortopedistas o que ouvi foi:

    Ótimo que sua filha tem muita flexibilidade;
    Mãe você é muito superprotetora;
    Sua filha tem Lúpus e você também;
    Sua filha tem síndrome de Seven;
    Sua filha tem fascite plantar;
    Ela só tem dor do crescimento;
    Tudo que ela tem é reflexo das múltiplas alergias ( alimentar, dermatite atópica e asma).

    Sou Biomédica, abandonei minha profissão para cuidar dela, então sei muito bem tudo que passamos.
    Esta semana a Dra. Neuseli Lamari e a Dra. Angélle Jácomo me enviaram um e-mail para esclarecer algumas dúvidas que tinha a respeito do FAN da minha filha e tratamentos.
    Graças a elas e a você estou mais animada para prosseguir na luta.
    Minha maior preocupação é com relação ao final do estirão de crescimento não sei se estamos fazendo tudo que é possível para ajudar minha filha.
    Mas vou aguardar o curso da Dra. Angélle Jácomo e em Janeiro enfrentarei uma viagem de 800km até São José do Rio Preto para visitar a Dra. Neuseli e acompanharei todas as suas publicações.

    Obrigada pelas palavras esclarecedoras.
    Estão me ajudando muito!..

    Juliana Garcia Prina Oliveira.
    Gratidão.

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